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[热点事件] 女子身高1米9,从未来过月经,活了49年却被告知是男的?!

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发表于 2022-7-27 08:29:25 | 显示全部楼层 |阅读模式

49岁的蔡女士(化姓)身高190cm,皮肤黝黑,平常沉默寡言。近日,她总是感到下肢乏力,于是前往医院就诊,这一查却给她吓一跳。医生告知其染色体核型为XY型,实则为男性,这让蔡女士难以接受。



经过检查,医生发现蔡女士的血钾低于3.0mmol/l,属于低钾血症,至于是什么原因引起的血钾过低,医生却没有给出合理的解释。于是蔡女士带着困惑,继续来到医院就诊。



经过进一步检查,医生发现,蔡女士患有先天性肾上腺皮质增生,结合患者身高过高、皮肤黝黑的状态,医生对其进行染色体检查和基因检查,可检查结果却让所有人都感到意外:患者的染色体核型为XY型(男性染色体为XY型,女性为XX型),基因检测结果为17-羟化酶缺乏,属于极其罕见的先天性基因突变疾病。


医生表示,迄今文献报道的17-羟化酶缺乏症为150 余例,人群发病率约为两百万分之一。1966年首次报道1例46岁的女性患者,以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。


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“知道自己和别人长得不太一样,蔡某一直性格孤僻,不与人接触。”医生告诉记者,蔡女士对这一结果难以接受。经过医生博士团队悉心疏导,蔡女士才说出了实情,原来她从青春期开始就从未来过月经,再加上个头不断长高,一直长到30岁,才有了现在190厘米的身高。意识到自己与别的女性不一样,让她的内心极度自卑,也就打消了婚配的念头,一直一个人生活至今。


医生告诉记者,在胎儿外生殖器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现。17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型。由于先天性17-羟化酶缺乏,导致皮质醇、性激素合成通路受阻,生成减少,而盐皮质激素合成增多。皮质醇减少反馈性引起垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素(ACTH),刺激双侧肾上腺皮质增生;而盐皮质激素合成增多会导致高血压、低血钾症状。如果单纯考虑这2个症状,往往会被误认为另外1种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解,加之患者症状不典型,因此往往会被误诊。

医生给予患者服用糖皮质激素和补充雌激素后,血压较前明显下降,低血钾可纠正,降压药物逐渐减量,期待患者恢复正常生活,树立积极应对疾病的信心。医生呼吁,如果家长发现孩子有上述类似症状,应及时就医,早发现、早干预,可以纠正性征发育,使其拥有健康人生。


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